Медиатека

Ещё с древних времен человечество пытается раскрыть загадку своего происхождения. Археологические исследования, теория эволюции и открытия в области генетики помогли нам подобраться к ответу, однако до сих пор остается много нерешённых вопросов. Как мигрировали наши предки, какие ещё существуют представители рода людей и как мы с ними связаны?

Огромный прорыв был сделан благодаря кропотливой работе шведского биолога Сванте Паабо, за что ему присудили Нобелевскую премию по физиологии и медицине в 2022 году. ¹ Он практически стал основателем новой области науки – палеогенетики — изучающей вымершие виды с помощью генетических методов. В чём же вклад Паабо в современную науку?

Сложнее, чем кажется

Исследования палеонтологии и археологии предоставили много сведений о нашем прошлом. Например, изучив древние останки, мы узнали, что современный человек и вымершие неандертальцы сосуществовали на больших территориях Евразии в течение десятков тысяч лет. Но что мы знаем о наших с ними отношениях? Ответ на этот вопрос может дать генетика.

К концу 90-х годов удалось почти полностью секвенировать геном человека. Теперь, когда у нас появились подходящие методы и образцы, для изучения взаимоотношений между современными людьми и вымершими неандертальцами требовалась лишь последовательность геномной ДНК из древних останков. Однако всё оказалось не так просто. ДНК распадается и загрязняется со временем, значительно затрудняя работу ученых — чем старше образец, тем труднее с ним работать. Тем не менее, Сванте Паабо загорелся идеей использования современных генетических методов для изучения ДНК неандертальцев, и не зря — многолетние труды учёного и его команды привели к невероятным открытиям.

Рис. 1. ДНК локализована в двух разных компартментах клетки: ядре и митохондриях. После смерти ДНК со временем деградирует и загрязняется ДНК бактерий и современного человека. ²

Для начала Паабо решил проанализировать ДНК митохондрий — органелл в клетках, содержащих собственную ДНК. Большую часть генетической информации содержит ядерная ДНК, тогда как митохондриальный геном маленький и неполный. Однако он присутствует в тысячах копий, что значительно увеличивает шансы на успех. Паабо удалось секвенировать участок митохондриальной ДНК из куска кости возрастом 40 000 лет. Таким образом, мы впервые получили доступ к последовательности нашего вымершего родственника, доказав, что он отличается от нас генетически.

Сделать невозможное

Хотя анализ митохондриального генома – это огромное достижение, он предоставил не так много информации, и Паабо вскоре решился на следующий этап – секвенировать ядерный геном неандертальца. С помощью усовершенствованных методов выделения и анализа ДНК, а также новых технических разработок, многолетние усилия исследовательской группы Паабо увенчались успехом. Он сделал, казалось бы, невозможное, опубликовав первую последовательность генома неандертальца в 2010 году.

Теперь появилась реальная возможность исследовать отношения между неандертальцами и современными людьми из разных уголков мира. Сравнительный анализ показал, что самый последний общий предок неандертальцев и Homo sapiens жил около 800 000 лет назад, а последовательности ДНК неандертальцев были больше похожи на последовательности ДНК современных людей из Европы или Азии, нежели Африки. У современных людей европейского или азиатского происхождения примерно 1-4% генома происходит от неандертальцев. Это значит, что наши предки когда-то скрещивались с неандертальцами.

Третий лишний

В 2008 году в Денисовой пещере на юге Сибири обнаружили фрагмент кости пальца возрастом 40 000 лет. Кость содержала хорошо сохранившуюся ДНК, которую команда Паабо секвенировала в 2010 году. Результаты поражали: последовательность ДНК была уникальной. Она не соответствовала последовательностям ДНК ни неандертальцев, ни современных людей. Паабо обнаружил нового, ранее неизвестного представителя рода Homo, которому дали имя Денисовский человек, или денисовец. Оказалось, что поток генов был также и между денисовцами и Homo sapiens: в популяциях Юго-Восточной Азии люди несут до 6% их ДНК.

Рис. 2. Эволюционное древо гоминид. Общий предок всех трех видов жил в Африке, затем общий предок неандертальцев и денисовцев заселил Евразию, и популяции со временем разделились на два вида. Позже предки современного человека также мигрировали из Африки. ¹

В чём значение работ Паабо?

Сванте Паабо практически единолично создал совершенно новую научную дисциплину — палеогеномику. Его открытия предоставили важную информацию о населении мира в то время, когда Homo sapiens мигрировал из Африки. Результаты исследований Паабо используются научным сообществом для лучшего понимания эволюции и миграции человека. Теперь мы знаем, что по крайней мере две вымершие популяции гоминидов населяли Евразию вместе с Homo sapiens. Неандертальцы жили в западной части, а денисовцы в восточной, встречаясь и скрещиваясь с Homo sapiens.

Рис. 3. Схема миграции популяций древних людей и потока генов. ²

Древние гены, заимствованные у наших предков, сегодня имеют физиологическое значение. Ярким примером является ген EPAS1, участвующий в физиологической реакции на концентрацию кислорода и доставшийся нам от денисовцев. Он дает преимущество в выживании на большой высоте и распространен среди современных тибетцев. Другими примерами являются гены неандертальцев, которые влияют на наш иммунный ответ на различные типы инфекций, в частности, улучшая или ухудшая течение COVID-19. ³

Несмотря на сенсационные открытия, нам предстоит еще много работы: улучшать методы анализа, находить и изучать новые останки. Мы мало знаем о том, что происходило в то время в Африке, однако секвенировать древнюю ДНК пока не удалось из-за её ускоренной деградации в жарком климате. Остается надеяться, что постепенно, кость за костью, мы раскроем тайну нашего происхождения.

Литература

1. Hedestam G.K., Wedell A. Scientific background. Discoveries concerning the genomes of extinct hominins and human evolution. The Nobel Prize, 2022.

2. Press release: The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2022. The Nobel Prize, 2022.

3. Zeberg H., Pääbo S. A genomic region associated with protection against severe COVID-19 is inherited from Neandertals. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2021.