Интерпретация CNV с помощью QCI Interpret и новых рекомендаций ACMG

Дата: 22 октября (пятница) 2021 года
Время: 16:00 (МСК)
Продолжительность: 1 час

22 октября 2021 году пройдёт вебинар «Преодоление проблем интерпретации варианта номера копии с помощью QCI Interpret и рекомендаций ACMG для CNV».

Анализ вариантов числа копий (CNV) – неотъемлемая часть клинической диагностики. CNV могут иметь размер от десятков оснований до мегабаз и являются важным источником как нормальных, так и патогенных геномных вариаций. Однако интерпретация CNV сопряжена с трудностями, поскольку требует сбора и оценки доказательств из множества источников.

Решить эти проблемы помогает программное обеспечение QCI Interpret. На вебинаре вы узнаете об его основных функциях и преимуществах:

• Автоматизации рабочих процессов курирования.
• Создании индивидуальных отчетов для конкретных пациентов.
• Динамическом расчете классификаций вариантов.
• Быстром вычисленим похожих вариантов CNV в клинических случаях.
• Улучшенной обработке CNV и вариантов сплайсинга.

Зарегистрируйтесь сейчас, чтобы узнать больше об уникальной технологии, которая используется в лабораториях по всему миру!

Для всех слушателей будет доступна запись вебинара.

Докладчики: Доктор Мартин Джонс – владелец программного обеспечения для принятия клинических решений в QIAGEN Digital Insights. Имеет докторскую степень в области молекулярной биологии и биохимии. До прихода в QIAGEN Джонс возглавлял группу клинической интерпретации и коммуникации в Центре геномных наук Майкла Смита в Канаде. Джонс отвечал за персонализированную онкогеномику, а также за проведение геномного анализа метастатических заболеваний, включая полногеномное секвенирование, опухолевые и онкологические панели RNAseg.
Докторр Дэн Ричардс – вице-президент по глобальному управлению клиническими продуктами QIAGEN Digital Insights. Имеет докторскую степень в области генетики человека и является соучредителем Ingenuity Systems. Аналитические приложения и база данных компании используются учеными по всему миру для интерпретации геномных данных.