«Орфанные болезни»

Мероприятие приурочено к 55-летию сразу двух организаций: Медико-генетической службы России и ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова».

Цель конгресса – улучшение диагностики и повышение эффективности лечения орфанных болезней, а также оптимизация оказания помощи пациентам.

Участники мероприятия будут обсуждать следующие вопросы:

• Пренатальная диагностика орфанных болезней, включая ФКУ, мукополисахаридоз, болезнь Ниманна-Пика типа С, болезнь Фабри и многие другие.
• Внедрение программ селективного скрининга, в том числе в рамках профилактических осмотров в субъектах РФ.
• Расширение программы неонатального скрининга и возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни.

Компания Хеликон проведёт сателлитный симпозиум, в рамках которого будут представлены следующие доклады:

• «Возможности NGS-секвенирования для пренатального и неонатального скрининга».
  Докладчик – Алексей Аникаев, руководитель направления «Геномика».
• «Российский капиллярный секвенатор Locus Seqtor 1616 как незаменимый инструмент рутинной генодиагностики».
  Докладчик – Александр Мельников, менеджер группы «Капиллярное секвенирование».
• «Организация клинической ПЦР-лаборатории «под ключ».
  Докладчик – Александр Барков, ведущий специалист по продукции отдела «Медицина и фармацевтика».

Кроме того, на стенде №11 Компании Хеликон вы сможете задать любые вопросы нашим специалистами и получить консультацию по вопросам оснащения геномно-исследовательской лаборатории.