COSMIC: Описание миллионов соматических мутаций с высоким разрешением для всех форм рака лежит в основе точных онкологических исследований

Оригинальное название: COSMIC: Describing millions of somatic mutations at high resolution across every form of cancer underpins precision oncology research
Дата: 15 июня (вторник) 2021 года
Время: 10:00–11:00 (МСК)

COSMIC, каталог соматических мутаций при раке ( https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic), является крупнейшим и наиболее полным ресурсом в мире по соматическим мутациям и другим молекулярным изменениям, вызывающим все формы рака человека. Интеграция COSMIC в ваш пайплайн NGS ускоряет анализ образцов рака за счет быстрой расстановки приоритетов для драйверных мутаций рака, определения того, является ли изменение обычным или редким для интересующего типа рака.

Содержимое базы данных в основном получено из научной литературы и надежных онлайн-источников, таких как TCGA и ICGC. Команда опытных специалистов собирает, анализирует, стандартизует и интегрирует в базу данных всю информацию о мутациях и образцах опухолей, полученную в ходе лечения пациентов (например, тип заболевания, демографические данные, лечение). Чтобы помочь пользователям ориентироваться в огромном наборе данных, COSMIC предлагает постоянно расширяющийся портфель специализированных проектов, каждый из которых представляет отдельный набор данных или представление данных.
COSMIC обновляется 3 раза в год с существенно новым содержанием и функциональностью. В последнем выпуске (v94) описывается более 71 миллиона событий соматических мутаций почти в 1,5 млн образцов опухолей, подробно описываются паттерны мутаций в каждом гене человека и регуляторной области через множество механизмов мутаций.

COSMIC, необходимый для точных онкологических исследований, полностью доступен через QIAGEN. (https://digitalinsights.qiagen.com/products-overview/cosmic/).

На вебинаре будут обсуждаться следующие темы:

• Знакомство с COSMIC:
• Каждый ген имеет паттерн соматических мутаций при раке, описано более 700 патогенных генов в переписи раковых генов;
• Фенотипические и генотипические аннотации описаны с высоким разрешением в доступных и интегрируемых форматах;
• Описание мутаций, которые также вызывают устойчивость к прецизионным лекарствам;
• Мутации, вызывающие рак, охватывают множество генетических механизмов, описанных в COSMIC;
• Что нового? Перепись мутаций рака детализирует метрики для каждой мутации, чтобы измерить ее влияние на заболевание, способность действовать при мутации - какие мутации поддаются лечению (и насколько они успешны?)
• Как определить движущие и имеющие практическое значение мутации, присутствующие у больных раком из Восточной Азии?
• Как загрузить? - все в простых в использовании таблицах данных для частного анализа и интеграции.